Identificada una variante genética que tiene relación con la hiperlipidemia combinada familiar

MADRID, 1 Mar. (EUROPA PRESS) -

En la última edición de la revista 'Nature Genetics', investigadores de University of California (EE.UU.) informan sobre la identificación de una variante genética relacionada con la vulnerabilidad a la hiperlipidemia combinada familiar.

Una afección hereditaria que padecen alrededor de un 20% de las personas con afecciones coronarias prematuras, la hiperlipidemia combinada familiar se caracteriza por elevados niveles de colesterol y triglicéridos.

En el presente estudio, los investigadores habían identificado previamente una región del cromosoma 1 como portadora de uno o más genes relacionados con un elevado riesgo de hiperlipidemia combinada familiar.

Analizando después un conjunto de sesenta familias afectadas de Finlandia, los especialistas hallaron que una particular combinación de variantes en el gen USF1 se relacionaba con la enfermedad. USF1, una proteína que regula la expresión de otros genes, ha demostrado controlar particularmente un conjunto de genes involucrados en el metabolismo de la glucosa y de las grasas, lo que coincide con su supuesto rol en la hiperlipidemia.

El hallazgo de esta relación debería dar lugar a investigaciones más centradas en el rol de USF1 en la reacción del organismo ante la glucosa y los hidratos de carbono en la alimentación.

En la hiperlipidemia combinada familiar, los niveles de colesterol y de triglicéridos típicamente se elevan durante la adolescencia y permanecen elevados toda la vida, predisponiendo a la persona a la obesidad, a enfermedades de la arteria coronaria y a ataque cardiaco.

Curiosamente, una amplia región del cromosoma 1, que contiene a USF1, se ha relacionado también con el riesgo de la diabetes del tipo 2, pese a que aún se necesitan estudios adicionales que demuestren que este gen en particular está también involucrado en esta última enfermedad.