VALENCIA, 12 Mar. (EUROPA PRESS) -
El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha conseguido, por
primera vez en España, diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME)
de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad,
conocida también como de Werdning-Hoffman.
La pareja, con un hijo anterior fallecido a causa de esta
alteración, está actualmente embarazada de 20 semanas después de
realizarse un tratamiento en el centro, que posibilitará que el bebé
que tengan no desarrolle la enfermedad.
Para explicar los detalles de este logro, el IVI ofrecerá mañana
una rueda de prensa en la que estará presente el conseller de
Sanidad, Serafín Castellano; el codirector del instituto, Antonio
Pellicer y el director del Laboratorio de Enfermedades Mongénicas,
Julio Martí, según informaron hoy.
Para obtener el resultado positivo en este caso, el IVI ha
utilizado la técnica de diagnóstico genético preimplantacional,
consistente en estudiar genéticamente cada uno de los embriones
obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar los que habían
heredado la AME y cuáles no. Posteriormente, se transfirieron a la
madre dos embriones libres de la alteración genética.
El estudio genético preimplantacional se ha complementado con un
diagnóstico prenatal mediante amniocentesis que confirma que se trata
de una niña sana, según indicaron. La AME es una enfermedad genética
de herencia recesiva con una incidencia en la población de 1 por
10.000.
Por tanto, según indicaron, se estima una frecuencia de portadores
de aproximadamente 1 por cada 50, lo que la sitúa como la segunda
enfermedad recesiva más frecuente en la población, por detrás de la
fibrosis quística.
Ésta es una enfermedad grave, caracterizada por una degeneración
progresiva y posterior pérdida de células neuromotoras inferiores de
la médula espinal, que originan atrofia y debilidad muscular que se
agrava con el tiempo. En la AME de tipo I, el inicio de estas
manifestaciones se produce antes de transcurrir los primeros seis
meses de vida y se provoca la muerte antes de los dos años.
La conselleria de Sanidad de Valencia y el IVI están ultimando un
convenio de colaboración, por el que es posible el tratamiento de
parejas portadoras de las llamadas enfermedades raras.
El objetivo de este convenio es erradicar la transmisión de este
tipo de enfermedades hereditarias y posibilitar el acceso a esta
compleja técnica a todas las parejas que lo necesitan, según
indicaron las mismas fuentes.
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12-Mar-2003 17:25:01
(EUROPA PRESS)
03/12/17-25/03
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