Una región genética que se creía crítica en el síndrome de Down resulta no ser tan importante, informa 'Science'

MADRID, 21 Oct. (EUROPA PRESS) -

Tras varios años de trabajo, científicos de Johns Hopkins University (EE.UU.) informan que una región genética particular, dentro del cromosoma 21, que se ha creído desde hace tiempo que era un factor crítico del síndrome de Down, no es tan importante como se pensó.

El nuevo estudio, publicado en la última edición de la revista 'Science', se basa en experimentos realizados en ratones genéticamente alterados y ahora echa por tierra la noción de que los genes en esta región genética son los responsables de los característicos rasgos faciales y algunos otros rasgos comunes de las personas que padecen este síndrome.

El síndrome de Down, que afecta a uno de cada 700 niños que nacen vivos, es la causa genética más común de retraso mental y enfermedad cardiaca congénita. "La idea simplista de que uno de los cientos de genes que hay en el cromosoma 21 afecta al desarrollo de este síndrome ya no se sostiene", afirman los autores del estudio.

El síndrome de Down se produce cuando tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 21 están presentes en un óvulo fecundado, pese a que se dan pocos casos en los que una sección del cromosoma y no todo el cromosoma se encuentre triplicado en una situación denominada trisomía segmental.

Una pequeña región de este segmento replicado se encuentra triplicado en todas las personas con trisomía segmental y con los rasgos faciales del síndrome de Down de forma que se ha denominado "región crítica del síndrome de Down" o DSCR (Down syndrome critical region).

Los proponentes del supuesto rol de DSCR se centraron en su constante presencia en personas con trisomía segmental, si bien se ignoró el hecho de que nadie con esta condición tiene tan solo triplicada esa región.

Los autores del presente trabajo crearon ratones alterados cromosómicamente y observaron que los ratones con tres copias de tan solo su equivalente de DSCR tenían realmente cambios faciales y esqueletales opuestos a los observados en el síndrome de Down.

No se trata, sin embargo de ratones normales. Sus caras eran más largas y estrechas de lo normal, mientras que el síndrome de Down se caracteriza por unos huesos faciales más cortos de lo normal. DSCR no parece ser necesario para que se den los rasgos típicos del síndrome de Down, según los autores de este estudio. Los ratones con tan solo dos copias de DSCR pero con tres copias del resto del cromosoma sí que tenían los huesos más cortos característicos del mencionado síndrome.