Los tumores cerebrales infantiles se asocian con una forma hereditaria de mutación genética de BRCA2

MADRID 15 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo estudio, dirigido por investigadores de Memorial Sloan-Kettering Cancer Center y de The Rockefeller University (ambos en EEUU), demuestra que los tumores cerebrales infantiles y la anemia de Fanconi se pueden desarrollar entre niños en el caso, porco frecuente, de que ambos padres porten mutaciones del gen BRCA2, estrechamente relacionado con la propensión al cáncer de mama en mujeres.

El nuevo trabajo se publicará ahora en la última edición del Journal of the National Cancer Institute (JNCI). El nuevo trabajo describe cuatro familias en las que ambos padres portaban mutaciones de BRCA2. Las familias formaban parte del Registro de Anemia de Fanconi, una base de datos de aproximadamente 1.000 pacientes con este tipo de anemia, caracterizada por una deficiencia grave de glóbulos rojos, fallo de la médula ósea y una predisposición al cáncer.

El Registro se estableció en la Rockefeller University en 1982 para abordar cuestiones relacionadas con el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, historia natural de la enfermedad e incidencia del cáncer en un gran número de pacientes con esta enfermedad.

Según el nuevo estudio, niños individuales de tres de las familias, y dos primos distantes de la cuarta familia, nacieron portando mutaciones del gen BRCA2, una heredada de cada uno de los madres. En los cuatro casos, los niños fueron afectados no solo por la anemia de Fanconi, sino también con tumores cerebrales diagnosticados a una media de edad de tres años y medio.

Los autores del nuevo trabajo señalan que estos hallazgos son los primeros que establecen los cánceres cerebrales infantiles, predominantemente meduloblastomas, entre las enfermedades que se pueden producir cuando los dos padres son portadores de mutaciones en el gen BRCA2.