ÁMSTERDAM, March 10, 2010 /PRNewswire/ -- Amsterdam Molecular Therapeutics (Euronext: AMT), líder en el campo de la terapia genética humana, ha anunciado hoy la dosificación del primer paciente en el ensayo clínico exploratorio en fase I/II con un producto de terapia genética para la hemofilia B, una enfermedad debilitadora grave y potencialmente mortal.
El ensayo es un estudio de escalada de dosificación de etiqueta abierta en el que se utiliza la combinación de gen-vector desarrollada en el prestigioso St. Jude Children's Research Hospital. El doctor Arthur W. Nienhuis, del St. Jude, es el investigador principal del ensayo en marcha. El trabajo comenzó en el St. Jude hace más de una década por parte de los doctores Andrew Davidoff y Amit Nathwani, y la colaboración ha continuado después del regreso a Londres del doctor Nathwani. La colaboración implica al St. Jude y al University College London, además de otras instituciones de EE.UU. y Gran Bretaña. El objetivo de este ensayo es evaluar la seguridad y eficacia de las diversas dosis de la terapia genética de la hemofilia B. La hemofilia B es una condición hereditaria en la que los pacientes podrían sufrir hemorragias repetidas y a veces que suponen una amenaza para la vida después de un trauma accidental o intervenciones médicas, debido a que no disponen de una función suficiente de un factor de coagulación de la sangre esencial, denominado factor IX.
AMT se basará en los resultados de este ensayo de exploración, preparándose para el desarrollo clínico adicional para establecer una terapia de gen de factor IX segura, tolerable y de prueba de concepto utilizando el sistema propio y con validación clínica de producción de AMT. AMT posee los derechos de comercialización en exclusiva para el gen de factor IX utilizado en el ensayo de St. Jude, y dispone de la capacidad para crear un producto de terapia genética para la hemofilia B con alta calidad a escala comercial. Los trabajos de desarrollo adicionales que utilizan el sistema de producción de AMT están en marcha en el St. Jude con el apoyo de AMT.
Jorn Aldag, consejero delegado de AMT, indicó: "El doctor Andrew Davidoff y su grupo del St. Jude, junto al profesor Nathwani de Londres, han realizado un trabajo científico muy importante sobre la hemofilia B. Esperamos con impaciencia los resultados del ensayo para continuar con nuestra colaboración, dirigiéndonos a la cura de pacientes con esta enfermedad hemorrágica. El uso del gen del factor IX encaja a la perfección con la plataforma de terapia de gen propia de AMT y nuestra estrategia empresarial de desarrollo de curas para las enfermedades huérfanas seriamente debilitadoras".
Esta terapia de genes sobre la hemofilia B, administrada una sola vez, presentará el gen funcional para la proteína del factor IX dentro de las células del hígado del paciente con el fin de restaurar la funcionalidad de coagulación de la sangre a largo plazo. En ensayos preclínicos, la terapia de gen de factor IX consiguió una producción a largo plazo para la proteína del factor IX a un nivel terapéutico destacado después de una sola administración. Si se consigue el éxito en la aproximación, la eficacia a largo plazo de la terapia de genes de la hemofilia B administrada una sola vez se espera que se perciba como un avance destacado frente a la dosificación actual normal del factor IX recombinante. Además, el perfil de eficacia de esta terapia de genes está previsto que supere el de la actual terapia, al tiempo que la terapia de genes deberá llevar a unos niveles de factor IX estables donde el actual tratamiento de proteína recombinante cause picos y caídas. Se espera que la terapia de genes de la hemofilia B, de este modo, pueda sustituir de forma potencial todos los productos del factor IX recombinante.
La UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency y la Administración de Fármacos y Alimentos de EE.UU. han aprobado el ensayo actual.
Acerca de la enfermedad
La hemofilia B se caracteriza por episodios severos de hemorragias externas e internas, produciendo una morbidad considerable. Los episodios causan daños a largo plazo, por ejemplo en las articulaciones, y podrían ser mortales si se dan en el cerebro. El defecto de la coagulación de la sangre de la hemofilia B es causado por la ausencia del factor IX de coagulación funcional como resultado de las mutaciones en la codificación genética de esta proteína. El gen del factor IX está situado en el cromosoma X. Se trata de un rasgo recesivo relacionado con la X, lo que explica el motivo por el que normalmente sólo los hombres se ven afectados.
La hemofilia B es una enfermedad poco corriente, y se da en una de cada 30.000 personas, casi siempre hombres. El número total de pacientes en Europa y EE.UU. de forma conjunta se estima entre las 35.000 y las 40.000 personas.
En la actualidad, las administraciones intravenosas frecuentes de factor IX recombinante son necesarias para detener o prevenir las hemorragias. La terapia de sustitución de proteínas es costosa, lenta y no previene por completo las hemorragias.
Acerca de Amsterdam Molecular Therapeutics
AMT, fundada en 1998 y con sede en Ámsterdam, es líder en el desarrollo de terapias basadas en los genes humanos. Utilizando AAV como vehículo de elección para los genes terapéuticos, la compañía ha conseguido diseñar y validar la que es, probablemente, la primera plataforma de producción AAV estable y escalar. Esta plataforma propia segura y eficaz ofrece una capacidad de fabricación única que puede aplicarse a un gran número de enfermedades raras (huérfanas) que son causadas por un gen defectuoso. En la actualidad, AMT cuenta con una gama de productos con varios productos terapéuticos genéticos basados en AAV en LPL Deficiencia, Hemofilia B, DMD, Porfiria Aguda Intermitente y Enfermedad de Parkinson en diferentes fases de investigación o desarrollo.
Para más información
AMT estará representada en la Bio Europe Spring 2010 Conference que se celebrará en el Centro de Convenciones Internacional de Barcelona, a las 12:00 (CET) del miércoles 10 de marzo de 2010.
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