Canarias trabaja en tener una base de datos y un protocolo sobre estudios genéticos para prevenir la muerte súbita

LAS PALMAS DE GRAN CANARIA, 7 May. (EUROPA PRESS) -

Canarias trabaja en tener una base de datos y un protocolo sobre estudios genéticos para prevenir la muerte súbita que, en menores de 35 años y en un porcentaje alto, se enmarca como el síntoma de una cardiopatía familiar de origen genético, con base hereditaria, que se debe a mutaciones genéticas de padres a hijos.

Así lo han expuesto en rueda de prensa el doctor de la Unidad de Cardiopatía Familiar en el Hospital de Gran Canaria Dr. Negrín, Aridane Cárdenes León, y el presidente de la Fundación Canaria Umiaya, Fernando Wangüemert Pérez, en la que han presentado las I Jornadas Canario-Baleares de Cardiopatías Familiares, que se celebrarán los días 9 y 10 de mayo en el Hotel Iberia de Las Palmas de Gran Canaria.

El doctor Aridane Cárdenes expuso que los tres tipos de enfermedades que pueden tener como síntoma una muerte súbita son las miocardiopatías, que son enfermedades en el músculo del corazón; la canalopatía, también conocida como síndrome de Brugada, y que se trata de las "arritmias malignas"; y las aortopatías, que son las enfermedades relacionadas con la aorta.

En este sentido, indicó que cuando se detectan estas enfermedades o se estudia en una persona que ha fallecido por muerte súbita, "es fundamental" estudiar a la familia de primer grado --hermanos e hijos-- para ver quienes han heredado la mutación genética, así como quiénes son los enfermos y los mutadores.

Sobre el tratamiento de estas enfermedades subrayó que actualmente "hay muchísimos avances", si bien matizó que para hacer el seguimiento "hace falta un equipo multidisciplinar", ya que se necesita a los anatómicos forenses, análisis clínico, genéticos, entre otros.

MÁS DE 1.000 FAMILIAS EN SEGUIMIENTO

Las jornadas que se van a desarrollar se llevan a cabo con Baleares porque, matizó el doctor Cárdenes, se ha visto que la incidencia de cardiopatía familiar en los archipiélagos es "más elevada que en el resto de España" debido a que antiguamente se daban "casos de mayor endogamia y consanguinidad".

En relación con ello, expuso que en el caso de Canarias, las unidades de Cardiopatías Familiares hacen seguimiento a más de 1.000 familias en el archipiélago.

Y a modo de ejemplo en cuanto a la importancia de este tipo de seguimiento de las cardiopatías familiares citó dos casos, uno de ellos en el sur de Gran Canaria, donde la enfermedad genética es una taquicardia ventricular polimórfica cardiopulaminérgica, que es una cardiopatía hereditaria, que "produce, sobre todo en edades precoces, jóvenes y gente relativamente sana, muerte súbita".

En este núcleo familiar, que tenía el mismo ancestro común, señaló que "hay casi 40 casos de muerte súbita", si bien en un principio se desconocía la causa de las personas que lo sufrían, "a raíz de conocer la mutación genética que presentaban y ponerles tratamiento de forma precoz", "no" ha habido "ningún caso de muerte súbita más desde que se descubrió la mutación y se puso el tratamiento".

Asimismo dijo que, tanto en esta familia como en otras con cardiopatías familiares, se establece un protocolo de diagnóstico pre implantacional, que permite "plantear una selección de embriones de cara a que los hijos de estos familiares no presenten la mutación" porque, admitió el doctor, "no hay mejor prevención de enfermedad que no tenerla, que no desarrollarla".

Y el segundo ejemplo que citó está en Tenerife, en este caso la familia lo que tiene es una mutación de un gen que se llama emerine y que produce una miocardiopatía dilatada, de tal forma que el corazón se "contraiga muy, muy débil", pudiendo ocasionar, en una "alta incidencia, también arritmias malignas y muerte súbita".

Añadió que esta mutación "es la causa del 20 por ciento de los trasplantados cardíacos" en Canarias, resaltando "lo agresiva que es esta mutación", sobre la que puntualizó se está "intentando desarrollar un protocolo de diagnóstico precoz para ponerles tratamiento en una fase muy inicial de la enfermedad".

Si bien desconoce el número de personas que se han podido salvar de una muerte súbita gracias a un diagnóstico precoz, sí que consideró que "más de cientos de casos probablemente", porque "solo con el diagnóstico precoz y la presencia de estas mutaciones, y bien o poner tratamiento o poner desfibrilador, ya está salvando varias vidas, incluso en una misma familia".

Respecto a si hay en islas que se producen más estas enfermedades que en otras, matizó que es en función de dónde se haya desarrollado la familia en cuestión porque "hay diferentes enfermedades, diferentes mutaciones", así en el caso citado de la familia de Tenerife ese tipo de las miocardiopatía "se concentra" en dicha isla, ya que "prácticamente un 95 por ciento de los casos son de Tenerife". Añadió que "muchos de ellos, incluso entre ellos, no saben que son familia, porque tienen un ancestro común de hace cientos de años".

JORNADAS

Por su parte, el doctor Fernando Wangüemert indicó que el objetivo de las primeras jornadas que se van a desarrollar sobre cardipatías familiares es la de dar a conocer a los profesionales médicos y al público en general la existencia de estas enfermedades y el hecho de organizarlas con Baleares tiene como fin trasladar la sede alternativamente entre ambos archipiélagos cuando se celebren.

El doctor Wangüemert señaló que hace 30 años cuando se empezaron a tratar a estos pacientes "siempre" iban por detrás de la enfermedad porque "no" tenían datos genéticos, "no" sabían "muchas veces qué pasaba".

Ahora, que reconoce, las cardiopatías familiares han despertado un "enorme interés", ya que cuando aparece la primera manifestación, que puede ser un evento de muerte súbita, "a veces es la primera manifestación de la enfermedad y no da segundas oportunidades"; mientras que el "amplio desarrollo de la genética" también ha despertado "mucho interés" en este tipo de enfermedades, de ahí que apuntó se hayan lanzado a celebrar estas jornadas.

Las jornadas empezarán el viernes, 9 de mayo, por la tarde y junto a profesionales de Canarias y Baleares, también estarán otros expertos de carácter nacional e internacional que permitirán abordar desde las cardiopatías familiares y, desde un punto de vista médico, las miocardiopatías, las canalopatías, las aortopatías, pero también estarán médicos forenses, ya que entienden son una "herramienta importante" que "pueden ayudar a encontrar el diagnóstico genético".

Otros temas que tratarán en estas jornadas son los protocolos que se deben seguir para cuando se produce un evento de muerte súbita "no perder la información genética de esa familia tras el fallecimiento del paciente", así como durante el embarazo o la práctica deportiva, para lo que van a participar pacientes afectados por este tipo de enfermedades y varios profesionales de Canarias que van a presentar casos clínicos interesantes.

MUERTE SÚBITA Y DEPORTE

Sobre la muerte súbita en el deporte, el doctor Wangüemert puntualizó que cuando se produce en mayores de 40 ó 45 años, la "causa fundamental es la cardiopatía isquémica, que es una enfermedad que no está relacionada claramente" con las enfermedades hereditarias, sino que es de predominio adquirido, es decir, por el "mal uso muchas veces del corazón".

Sin embargo, cuando se produce en menores de 35 años, un "porcentaje importante de estas muertes súbitas se debe a alteraciones genéticas", que son las que producen estas enfermedades hereditarias. A veces, añadió, hay deportistas que saben que tienen esta enfermedad y "aún así practican deporte de alta intensidad y, a veces, son personas que no sabían que tenían esa predisposición y se produce una muerte súbita.

De todos modos, se hablará de qué tipo de actividad deportiva se recomienda a estos pacientes porque, señaló, hace diez años se prohibía.