Recta final per a provar l'eficàcia d'un fàrmac valencià per a tractar la distròfia miotònica tipus 1

   VALNCIA, 3 Dic. (EUROPA PRESS) -

   ARTHEx Biotech, spin-off biotecnolgica de la Universitat de Valncia, ha anunciat l'administració del frmac experimental ATX-01 al primer participant en un assaig clínic destinat a establir una opció teraputica per a la distrfia miotnica tipus 1 (DM1), una malaltia rara, devastadora i sense tractament que limita l'esperana de vida i que afecta més d'un milió de persones en el món.

   Comena així la recta final d'un llarg procés de R+D+i per a l'aprovació d'aquest nou compost que haur d'imprimir el segell valenci en la cincia del desenvolupament de medicaments per a les malalties rares.

   La distrfia miotnica tipus 1 (DM1), la més freqüent en adults, és una malaltia hereditria i progressiva que afecta principalment el sistema muscular, encara que també l'aparell respiratori i el sistema nerviós central. Es caracteritza per una reducció de la massa muscular i per l'aparició de danys que poden ser neurolgics, cardiolgics, respiratoris, endocrinolgics o digestius.

   L'origen gentic d'este trastorn neuromuscular es troba en una expansió anormal de la seqüncia del gen de la protena cinasa de la distrfia miotnica (DMPK), que en transcriure's forma estructures d'ARN especials segrestadores de les protenes MBNL (muscleblind-like) implicades en la ruta d'esta patognesi. La major part dels símptomes de la malaltia es deuen a la falta de funció de MBNL, i l'augment dels nivells d'aquestes protenes ha demostrat ser teraputic.

   "Un aspecte clau de l'xit d'esta investigació ha sigut que planteja una estratgia teraputica molt poc explorada fins al moment", explica en un comunicat Rubén Artero, responsable del grup d'investigació de Genmica Translacional Humana de la Universitat de Valncia, l'equip del qual va validar anys arrere la sobreexpressió de les protenes MBNL com a un nou concepte teraputic per a la DM1, i va desenvolupar molcules que demostraren la seua capacitat per a recuperar símptomes de la malaltia en models preclínics.

   La invenció va ser patentada i la prova de concepte d'estos nous frmacs experimentals, en animals, es va publicar en 'Nature Communications'.

   ARTHEx Biotech, la spin-off de la Universitat de Valncia a la qual va ser llicenciada la patent, treballa des de llavors en el desenvolupament d'ATX-01, un oligonucletid anti-miR dissenyat per antagonizar el microARN 23b (miR-23b) implicat en la patognesi de la DM1. Ara, l'empresa acaba d'anunciar l'administració d'aquest compost al primer participant en l'assaig clínic de fase I-IIa aleatoritzat, controlat amb placebo i doble cec.

   L'objectiu principal d'ArthemiR -com es denomina l'assaig- és determinar la seguretat i tolerabilitat d'ATX-01, així com la seua activitat sobre la fisiopatologia de la malaltia, en un total de cinquanta-sis participants amb DM1.

   "Si l'assaig té xit, la molcula desenvolupada per Arthex podria convertir-se en el primer frmac modificador de la malaltia per a la distrfia miotnica tipus I, la forma més comuna de distrfia muscular en adults", comenta Beatriz Llamusí, directora científica executiva i cofundadora, al costat de Rubén Artero, d'ARTHEx.

GEN MUTANT

   "Es tracta d'una terpia experimental dirigida a l'ARN que consisteix a augmentar en els pacients els nivells de la protena MBNL, la disfunció de la qual s'ha vinculat als símptomes més greus de les persones afectades per distrfia miotnica. El tractament permet, a més, reduir de manera indirecta l'expressió DMPK, el gen mutant que origina la malaltia, per la qual cosa la suma de tots dos factors esperem que tinga un potent efecte teraputic en els pacients", puntualitza la científica i empresria.

   ATX-01 és l'únic agent teraputic que actua amb un mecanisme d'acció doble, augmentant la producció de protenes MBNL i reduint la quantitat d'estructures d'ARN que les segresten. "Amb l'administració d'ATX-01 al primer participant de l'assaig ArthemiR estem fent un pas avant en el nostre objectiu de cobrir importants necessitats mdiques que permeten modificar el curs de la malaltia", explica Frédéric Legros, president i conseller delegat d'ARTHEx.

   "Esperem que ATX-01 condusca a beneficis funcionals per als pacients, oferisca un perfil de seguretat ben tolerat i millore la qualitat de vida de les persones afectades", afig Judy Walker, directora mdica executiva d'aquesta spin-off biotecnolgica de la UV.

   La distrfia miotnica tipus 1 (DM1) és un trastorn incapacitant que afecta més d'un milió de persones arreu del món. La malaltia danya els músculs i altres teixits, provocant problemes respiratoris, cansament, hipersmnia, anomalies cardíaques, complicacions gastrointestinals greus i deterioració cognitiva i conductual. Sol manifestar-se durant l'edat adulta i, en l'actualitat, no existix un tractament autoritzat que retarde la progressió de la malaltia.

   ARTHEx Biotech és una empresa biotecnolgica en fase clínica especialitzada en el desenvolupament de medicaments innovadors a través de la modulació de l'expressió gnica. L'assaig ArthemiR ha sigut cofinanat pel programa Accelerator del Consell Europeu d'Innovació (EIC, per les seues sigles en anglés).