VALENCIA, 10 Nov. (EUROPA PRESS TELEVISIÓN) -
Las llamadas enfermedades raras, que padecen menos de cinco personas por cada 10.000, afectan a entre un 6 y un 8 por ciento de la población, según indicó hoy el jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Fe de Valencia, Fernando Mulas, quien comentó que alrededor de 300.000 valencianos, de entre ellos 50.000 niños, sufren una patología de este tipo.
Mulas realizó estas declaraciones en el marco del II Simposio de enfermedades raras en la infancia que él dirige y que se celebra desde hoy y hasta mañana en la sede valenciana de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP).
El doctor Mulas, que es también director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica, indicó que existe un listado de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que son aquellas "poco frecuentes, que afectan a menos de 5 por 10.000 personas". Se trata de enfermedades crónicas, invalidantes "y que pueden tener riesgo de muerte", según explicó el doctor, quien matizó, no obstante, que no todas son "tan limitantes".
La mayoría de estas enfermedades tienen una base genética, aunque no es una herencia dominante "sino que es recesivo, por lo que deben darse una serie de circunstancias entre los progenitores para que se dé esta posibilidad", indicó Mulas, quien añadió que unas aparecen en la infancia y otras están "codificadas genéticamente" para aparecer de manera tardía.
El facultativo señaló que el diagnóstico de este tipo de enfermedades es "complejo", pero destacó que hacerlo tempranamente es "básico", ya que se requiere una una atención también temprana. De esta manera, comentó que "el problema se llevará mejor a lo largo de la vida" y las secuelas serán menores.
En este sentido, comentó que algunas de estas patologías son "dramáticas porque si no se diagnostican pronto el niño va a tener un desarrollo con un retraso psicomotor, convulsiones o una afectación grave".
Éste es el caso, puso a modo de ejemplo, de la galactosemia, en la que los enfermos no metabolizan la glactosa, lo que provoca el retraso en los niños. "Si se diagnostica pronto, se puede dar otro tipo de leche, como la de soja, para tener un desarrollo normal", comentó.
Asimismo, destacó que dentro del grupo de estas enfermedades raras las hay más comunes "porque aprendemos a diagnosticarlas mejor", como son los trastornos del espectro autista. "Antes el autismo era una cosa rara y ahora no lo es tanto porque sabemos cómo son los síntomas clínicos; antes los niños eran considerados raros y hoy vemos que no, que son diferentes porque tienen un trastorno del desarrollo neuropsicológico", señaló el doctor, quien indicó que el diagnóstico del autismo se realizaba antes "tarde o mal", sobre los seis años, y que ahora puede hacerse con dos o tres.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
El facultativo destacó los avances que se han producido en los últimos años tanto en cuanto a investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades como de la concienciación social.
Así, señaló que "uno de los problemas que tenían estas enfermedades es que nadie les hacía mucho caso porque eran poco rentables, entre comillas. Pero gracias al empuje social, las asociaciones, los medios, se ha ido concienciando a todo el mundo y ya hay laboratorios con ayudas o apoyos institucionales que van a soportar el coste económico que supone una enfermedad rara".
Al respecto, señaló que los medicamentos que se utilizan en los tratamientos se llaman huérfanos "porque no tenían a nadie que los apoyara, ni padre ni madre". Sin embargo, agregó, "todo ha cambiado mucho y hay una política sanitaria de concienciación" y centros de estudios. Así, destacó que "el futuro de las enfermedades raras es mucho mejor ahora que hace 20 años".
El doctor Mulas insistió en la importancia del diagnóstico precoz de estas enfermedades y del papel de los pediatras, que son los que "tienen que dar el signo de alarma de que un niño no hace las cosas que debería hacer o tiene una convulsión o un retraso en el lenguaje".
En el diagnóstico y el tratamiento habrá siempre, explicó, un equipo interdisciplinar con neonatólogos, bioquímicos, genetistas, enfermeras, logopedas o terapeutas ocupacionales, entre otros.
El curso de la UIMP cuenta con la presencia de Francisco Palau del Instituto de Biomedicina de Valencia y director científico del FIBER de enfermedades raras, que hablará sobre la situación actual de las enfermedades raras en la infancia, y de Mary Luz Couce, del Servicio de Neonatología de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Universitario de Santiago de Compostela y presidenta de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), que abordará el tema de la Importancia de los protocolos y equipos interdisciplinares ante las enfermedades raras.
Asimismo, participará Moisés Abascal de la Fundación para la Investigación de Enfermedades Raras de Sevilla que intervendrá con la conferencia Medicamentos huérfanos en España y su accesibilidad.
