SANTIAGO DE COMPOSTELA, 16 Dic. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica han identificado una nueva forma de ataxia --patología que conlleva la pérdida de equilibrio y falta de coordinación y se debe al mal funcionamiento del cerebelo-- característica de la Costa da Morte (A Coruña), de la que tratan de determinar su origen.
Según explicó este miércoles la investigadora de la Fundación Galega de Medicina Xenómica María Jesús Sobrido que participa en el proyecto en el que se exploraron a unas 200 personas, analizaron genéticamente a 80 y diagnosticaron a 30, determinaron que los habitantes de municipios de la Costa da Morte "debían tener una nueva forma de ataxia", con una "mutación nueva" que "puede ser específica de pacientes gallegos".
Así, resaltó que el "reto genético" se centra en "identificar la mutación". Según comentó, los afectados por esta nueva forma de ataxia "comparten una colección de marcadores" y actualmente la búsqueda se reduce, tras la última ronda de genotipado, a "800.000 pares de bases y 16 genes". "Ya se ha avanzado mucho desde que no se sabía donde estaba la mutación causante", matizó la doctora Sobrido.
Asimismo, resaltó que hasta ahora no tienen constancia de "ninguna familia no gallega" con esta forma nueva de ataxia. Además, por el momento los casos se localizan entre personas de la Costa da Morte, donde se ha centrado la investigación.
CAUSAS
Por su parte, el neurólogo del CHUS Manuel Arias, encargado de presentar la parte clínica de la investigación --que contó con financiación de la Xunta y del Instituto de Salud Carlos III--, señaló que hay muchas causas de la ataxia, siendo la más frecuente y reversible la intoxicación etílica, mientras que otras no hereditarias son la trombosis, embolias, hemorragias, tumores, infecciones, enfermedades inflamatorias y metabólicas.
Cuando todas estas causas están descartadas los neurólogos pasan a hablar de enfermedad neurodegenerativa, ya que se trata de un proceso generalmente lento progresivo en el que las neuronas del cerebelo, sus conexiones, van perdiendo su capacidad de funcionar adecuadamente.
Las ataxias neurodegenerativas, según explicó el doctor Arias, son frecuentemente de causa genética y pueden heredarse de padres a hijos. En el caso concreto de la nueva 'ataxia de la Costa da Morte', comentó que los hijos de afectados tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
En esta investigación, en la que participaron neurólogos, psicólogos y biólogos moleculares del CHUS, se determinó que se trata de un tipo de herencia dominante con un perfil clínico que sitúa el inicio a partir de los 50 años y presenta el paciente desequilibrio al caminar.
Además, un alto porcentaje de pacientes presenta disminución de agudeza auditiva, así como alteración del habla --disartria--, pero la enfermedad en general no produce deterioro cognitivo. La incidencia en Galicia de la ataxia es "baja", con cuatro casos por 100.000 habitantes. En el caso concreto de la Costa da Morte, de 1.500 personas de un mismo árbol genealógico, el 5% está afectado, según señalaron.
PERFIL GENÉTICO
En cuanto al perfil genético, los investigadores recalcaron que los pacientes con 'ataxia de la Costa da Morte' no presentan ninguna de las mutaciones conocidas hasta la fecha causantes de esta enfermedad.
Además, todos los afectados de las dos familias grandes exploradas, otra de menos miembros y alguno de los afectados independientes comparten una serie de marcadores genéticos en una región cromosómica concreta y definida.
Concluyeron, al respecto, que "es imposible que compartan estos marcadores por casualidad, por lo que la alteración genética concreta, causante de la enfermedad debe estar en esa zona, que es muy pequeña".
UNIDAD DE REFERENCIA
Uno de los pacientes que participó en el estudio, vecino de la Costa da Morte, explicó que con fisioterapia está consiguiendo retrasar el avance de la enfermedad --que no dispone de tratamiento con fármacos--, mientras que su hermano, también afectado, ha pasado de andar con dificultad a estar en una silla de ruedas por "no hacer nada".
En este sentido, la presidenta de la Asociación Galega de Ataxia, Estrella Pita, resaltó la importancia de que la Administración sanitaria facilite a los pacientes fisioterapia a lo largo de su vida porque se trata de una enfermedad crónica.
Asimismo, la asociación solicitó que la unidad de referencia para afectados de ataxia en Galicia esté en el CHUS, ya que los doctores de este centro son los que han desarrollado esta investigación y "visto a más pacientes".
Al respecto, el doctor Arias comentó que le parece "bien" que la "gente se exprese" y se mostró "satisfecho" con las instalaciones y dotaciones del CHUS. "Que se cree una unidad es perfectamente asumible", dijo, y señaló que será la Consellería de Sanidade la que debe evaluar la situación y decidir su ubicación.
