Publicado 28/06/2021 15:02CET

Investigadores del IBBTEC abren una nueva línea de estudio para entender las enfermedades congénitas

Pachano y Rada
Pachano y Rada - UC

SANTANDER, 28 Jun. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) ha abierto una nueva línea de estudio para entender las enfermedades congénitas a partir del descubrimiento del papel que juegan las denominadas 'islas de CpG' en la expresión de los genes.

Así lo ha informado la Universidad de Cantabria (UC), que ha explicado que el trabajo abre un nuevo campo al estudio de las causas que provocan enfermedades como las congénitas y que aún no se han descubierto.

Tomás Pachano es el primer firmante del artículo que acaba de publicar 'Nature Genetics', titulado 'Orphan CpG islands amplify poised enhancer regulatory activity and determine target gene responsiveness', en el que también participan Álvaro Rada, responsable del grupo de investigación 'Regulación transcripcional en el desarrollo y enfermedades congénitas' del IBBTEC en el que han desarrollado la investigación.

"En el laboratorio estudiamos las regiones no codificantes del genoma que, a diferencia de los genes, que son las regiones codificantes muy bien estudiadas, es tierra incógnita", ha indicado Pachano.

En concreto, la investigación se centra en los denominados enhancers o potenciadores, que son secuencias de ADN capaces de controlar dónde y cuándo un gen debe expresarse, que se encuentran en estas regiones no codificantes y que son muy importantes en el desarrollo embrionario para determinar cuándo un gen se va a expresar o no.

Fruto del trabajo que se lleva desarrollando en el grupo de investigación de Álvaro Rada desde hace años, se descubrió que hay unos elementos denominados 'islas de CpG' que permiten la compatibilidad entre esos enhancers y los promotores. "Desde un punto de vista médico es muy importante porque permitiría entender patologías donde los genes no están afectados", ha señalado Pachano.

Rada ha explicado que este trabajo ha abierto muchas líneas de investigación que quieren explorar más a fondo las propiedades de estas islas de CpG, cómo controlan esta compatibilidad entre genes y elementos reguladores. "En el futuro, nos gustaría explorar cómo hay que tener en cuenta estas islas de CpG para entender mejor determinados mecanismos patológicos, ya bien sea en enfermedades congénitas, que es en lo que tenemos más experiencia, o, incluso en otros contextos como cáncer".

El interés de grupo de investigación que dirige Rada es descubrir los principales factores genéticos y epigenéticos que controlan la ejecución de los programas de expresión génica durante el desarrollo embrionario.

Contador