Desvelan las bases genéticas de un tipo de esquizofrenia

MADRID, 23 Oct. (EUROPA PRESS) -

Dos estudios de las Universidades de Stanford y Rockefeller de Estados Unidos, han desvelado las bases genéticas de un tipo de esquizofrenia cuyos pacientes muestran un defecto genético en el cromosoma 22. Las conclusiones del estudio se publican en el número de noviembre de la revista 'Neuroscience'.

Los expertos explican que una mutación genética llamada microdeleción 22q11.2 es un importante factor de riesgo de la esquizofrenia y que se produce en una de cada 4.000 personas. Una tercera parte de las personas con esta mutación desarrolla esquizofrenia u otro trastorno psicótico. Los dos estudios arrojan luz sobre la asociación entre los genes mutados y los cambios cognitivos y fisiológicos que podrían participar en la esquizofrenia.

En uno de los estudios, los investigadores de la Universidad de Stanford administraron pruebas psicológicas a niños con y sin el síndrome 22q11.2 y les examinaron de nuevo varios años después, en la adolescencia tardía o los primeros años de la edad adulta.

Los científicos descubrieron un fuerte efecto de una mutación particular en el gen COMT, que produce una proteína que elimina el neurotransmisor dopamina. Los sujetos con esta mutación tenía una disminución anormal en el tamaño de la corteza prefrontal, una región del cerebro que participa en el razonamiento y el control, además de un menor coeficiente intelectual y síntomas psicóticos más frecuentes que los sujetos sin la mutación.

En el estudio de la Universidad de Rockefeller, los científicos examinaron un modelo de ratón de esquizofrenia que contiene una mutación en el gen de la enzima dehidrogenasa prolina (PRODH), que elimina el neuromodulador prolina. Los investigadores informan de que esta deficiencia en PRODH altera la expresión del gen COMT.

La interacción entre estos dos genes moduló varios fenotipos asociados a la esquizofrenia en estos ratones, tales como que la inhibición de COMT exageró o indujo déficits conductuales en los ratones deficientes de PRODH. Esta interacción sinergística entre estos genes podría explicar el alto riesgo de enfermedad asociado con las deleciones en la localización 22q11.2.