Se determina la causa genética del síndrome de Timothy, informa Cell

MADRID, 1 Oct. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Howard Hughes Medical Institute (EE.UU.) han dado con la causa genética de una extraña pero devastadora enfermedad llamada 'síndrome de Timothy', que subyace en una forma de arritmia cardiaca grave. El nuevo estudio, publicado en la revista Cell, muestra que los niños que padecen el síndrome desarrollan mutaciones genéticas espontáneas que interfieren con los canales del calcio que regulan la excitación y contracción del corazón.

Al definir la naturaleza precisa de la anomalía molecular, sin embargo, los investigadores también han identificado un tipo de medicamentos que ellos esperan que sirvan para aliviar la arritmia. El síndrome de Timothy también puede causar una forma de autismo en aquellos afectados, y de ahí que, al poder comprender mejor la naturaleza de estos defectos en los canales de calcio se pueda mejorar el entendimiento del autismo.

Los canales del calcio son unas proteínas porosas que se albergan en las membranas celulares y controlan el flujo de calcio dentro y fuera de la célula. El calcio es una de las moléculas señalizadoras más importantes del cuerpo y perturbar el transporte del calcio puede causar un amplio rango de alteraciones. Los autores del presente trabajo demuestran que una mutación en el canal de calcio CaV1.2 es la única causa del síndrome de Timothy.

El patrón de actividad del gen del dicho canal en los seres humanos y en los ratones reveló que éste se expresaba no solo en las células del músculo cardiaco, sino también en los tejidos adultos y fetales del cerebro, el sistema gastrointestinal, los pulmones, el sistema inmune, los músculos blandos y los testículos.

En particular, los estudios mostraron que el gen se encuentra activo en regiones del cerebro que se sabe que suelen mostrar anomalías en el autismo. Estudios de cultivo de la versión mutada del canal revelaron que éste no reaccionaba adecuadamente a bloquear el flujo de calcio a tiempo. Esta anomalía podría explicar las arritmias cardiacas letales en los pacientes con síndrome de Timothy, indican los investigadores.