Identificado un nuevo gen que influye significativamente en la propensión al cáncer de mama

Europa Press Ciencia
Actualizado: lunes, 22 abril 2002 16:11

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto de Investigación sobre el Cáncer de

Surrey, de los laboratorios Strangeways de Cambbridge (Reino Unido) y

del Centro Médico Erasmus de Rótterdam (Holanda), han identificado un

gen que influye notablemente en el riesgo de desarrollar cáncer de

mama. El hallazgo se da a conocer en la última edición de la revista

Nature Genetics.

Los hallazgos indican que una mutación del gen, llamado CHEK2, puede

suponer hasta un 1% de los cánceres de mama en mujeres y un 9% de los

cánceres de mama en los hombres. Se sabe ampliamente que BRCA1 y

BRCA2 son los genes del cáncer de mama. Pero las mutaciones en estos

genes tan solo suponen una pequeña fracción de los cánceres de mama.

Para investigar factores genéticos de riesgo adicionales, los

investigadores examinaron a individuos de 718 familias con historial

de cáncer de mama y sin mutaciones ni en BRCA1 ni BRCA2. Se vio así

que una mutación en el gen CHEK2 confiere un aumento del doble en el

riesgo de cáncer de mama en las mujeres y de diez veces en los

hombres. Sin embargo, la mutación no aumenta el riesgo de cáncer de

mama en personas portadoras de la mutación BRCA1, ni en las

portadoras de BRCA2, lo que coincide con anteriores estudios que

apuntaban a que BRCA1 y CHEK2 participan en la misma ruta bioquímica.

Indica, a la vez, que igualmente BRCA2 Y CHEK2 se encuentran en la

misma ruta. La interrupción de esta ruta se cree que aumenta la

susceptibilidad al cáncer de mama. La proteína CHEK2 es una enzima

implicada en la proliferación celular. Se activa cuando resulta

lesionado el ADN celular, lo que conduce a una pausa en la división

celular, de forma que se pueda reparar el daño. La mutación CHEK2

demostró anteriormente eliminar la actividad de la enzima.

Por ello, cuando se rompe el freno que es CHEK2 se deja a la célula

expuesta a la replicación de ADN dañado, lo que produce inestabilidad

del genoma y, potencialmente, cáncer. El descubrimiento de que la

variante CHEK2 provoca susceptibilidad al cáncer de mama proporciona

esperanza de que, pese al lento progreso en la identificación de

genes implicados en el cáncer de mama, otros estudios mayores pueden

detectar genes adicionales.

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22-Abr-2002 14:10:01

(EUROPA PRESS)

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