El Macarena de Sevilla dirige estudio multicéntrico en detección precoz de hipercolesterolemia familiar en primaria

Estudio de hispercolesterolemia familiar en atención primaria
HOSPITAL VIRGEN MACARENA
Publicado 18/12/2018 11:59:16CET

SEVILLA, 18 Dic. (EUROPA PRESS) -

La Unidad de Lípidos del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla va a iniciar en colaboración con la Sociedad Española de Arteriosclerosis, la dirección del proyecto nacional de investigación denominado, 'Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de riesgo cardiovascular en la consecución de objetivos terapéuticos lipídicos. Estudio Arian'.

El doctor Ramón Pérez, internista de la Unidad de Riesgo Vascular será el coordinador clínico y la doctora Teresa Arrobas, especialista en Bioquímica Clínica/ Lípidos, será la coordinadora de los lLboratorios en este proyecto, indica el centro hospitalario en un comunicado.

Con esta estrategia sanitaria de detección precoz de una patología con un elevado poder aterogénico y responsable de una gran tasa de mortalidad cardiovascular, la Unidad de Lípidos del Hospital Virgen Macarena implantará a nivel nacional un protocolo que se ha pilotado durante este año 2018 en el hospital sevillano.

Un programa de detección precoz desde el laboratorio clínico, dirigido a niños y adultos de atención primaria con sospecha diagnóstica de hipercolesterolemia familiar según sus niveles de colesterol en las analíticas de rutina.

En palabras de la doctora Arrobas, "la estrecha colaboración entre el laboratorio y los clínicos ha permitido obtener resultados muy alentadores, hecho que nos ha llevado a realizar un diseño multicéntrico con la participación de 25 hospitales de toda España".

En la hipercolesterolemia familiar (HF) se han utilizado varias estrategias para el diagnóstico precoz que pueden resumirse en tres tipos de cribado: poblacional, oportunista y familiar. La estrategia oportunista, aquella que tiene lugar al interactuar el paciente con el sistema sanitario y en concreto con el laboratorio, no es despreciable; varios estudios han publicado resultados al respecto.

En el conjunto del sistema sanitario español y con los procedimientos de identificación y asistenciales actuales, la HF es una enfermedad a menudo infratratada, y quienes la padecen frecuentemente no consiguen alcanzar los objetivos terapéuticos marcados por las guías de práctica clínica: menos del cinco por ciento de los casos con confirmación genética de HF están en objetivo terapéutico óptimo y menos del 15 por ciento de ellos están recibiendo el máximo tratamiento combinado, aunque más recientemente la terapia combinada con iPCSK9 ha contribuido a mejorar estas cifras.

En un intento de revertir este panorama surge esta iniciativa, que propone la implicación del laboratorio clínico en la estrategia de cribado poblacional de la HF y en la consecución de objetivos terapéuticos de los pacientes afectados por esta enfermedad.

La ampliación por parte del Laboratorio de Análisis Clínicos (LAC) o Bioquímica Clínica (LBC) de determinaciones bioquímicas, junto con el empleo de determinados marcadores bioquímicos y cocientes de riesgo aterogénico, así como la aplicación de diferentes algoritmos diagnósticos en el procedimiento de validación de las analíticas de atención primaria, permitiría al LAC/LBC la realización de un informe clínico con los resultados obtenidos, aportando orientaciones diagnósticas o posibles determinaciones genéticas existentes para cada patología, que facilitarían al clínico la toma de decisiones. Complementariamente se proporcionaría la posibilidad de contacto con el LAC/LBC para posibles consultas.

Este informe de laboratorio personalizado para cada paciente de Atención Primaria ofrece al médico peticionario una herramienta muy útil para contribuir al correcto diagnóstico y tratamiento de las diferentes dislipemias. La ampliación de parámetros bioquímicos y algoritmos diagnósticos a los pacientes seleccionados supone un ahorro de las derivaciones al especialista, y un cribado a aquellos con patología más acusada, a los cuales se les priorizaría una consulta con el médico especialista en riesgo cardiovascular (RCV) de cada centro.

La estrategia de este proyecto se basa en la creación desde el laboratorio clínico de un sistema de alertas en las analíticas al médico peticionario de atención primaria para aquellos pacientes con sospecha de presentar hipercolesterolemia y que precisarán de un estudio más detallado para filiar su etiología.

Gracias a esta estrategia, el equipo de especialistas de la Unidad de Lípidos han detectado seis niños entre ocho y diez años con hipercolesterolemia familiar que no habían acudido anteriormente a un especialista. La posibilidad de detectar desde la infancia patologías de tan alto riesgo cardiovascular, supondrá un aumento de la calidad de vida de estos pacientes y evitar o retrasar futuros eventos vasculares. Respecto a los resultados obtenidos en adultos, actualmente se está realizando cascadas familiares de 25 casos índices detectados con mutaciones relacionadas con hipercolesterolemia familiar.

La realización de test genéticos no sólo confirma el tipo de alteración genética, sino que permite un mayor conocimiento de la farmacogenética en este campo, pudiendo tratar a cada paciente con la dosis más efectiva y la menor toxicidad posible. Ni que decir tiene la posibilidad tan importante que ofrece para la realización de un adecuado consejo genético a los familiares.

La posibilidad de realizar análisis genéticos de hipercolesterolemia familiar a los pacientes y sus familiares es una información con alto potencial en investigación y diagnóstico de HF, ya que esta patología es una de las pocas enfermedades que cumple con los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para un cribado sistemático.