BADAJOZ, 15 May. (EUROPA PRESS) -
La Comunidad Autónoma de Extremadura ha presentado una guía pionera en el país con los signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras, que incluye distintos síndromes o trastornos y una propuesta de circuito de llegada y derivación de pacientes de estas enfermedades poco frecuentes.
Editada por la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura cuenta con la coordinación de autoría de Enrique Galán, jefe de servicio de Pediatría en el Hospital Materno Infantil - Hospital Universitario de Badajoz; y Agustín Pijierro, jefe de sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de Badajoz.
La guía ha sido presentada en la sede de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en Badajoz por ambos acompañados del vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales, José María Vergeles.
También ha estado presente la responsable de los servicios de atención directa de Feder, Estrella Mayoral, que ha destacado de Galán y Pijierro, junto a casi una veintena de profesionales de diferentes áreas que han desarrollado esta guía, que son un referente en la atención para los pacientes y para el resto de los profesionales, que su dedicación permite una mejor atención a las familias y que este lunes dan "un paso más", como que el resto de los sanitarios cuenten también con su experiencia.
De la guía, ha resaltado que es fruto de un trabajo "histórico" que vienen desarrollando los pacientes y la comunidad profesional en Extremadura y que ve la luz de la mano del plan integral de enfermedades raras, el cual tiene vigencia hasta 2023 y espera tenga continuidad, a la vez que ha señalado la importancia del diagnóstico en el caso de las enfermedades raras, y que tienen entre sus objetivos el desarrollo del plan de medicina de precisión, la aprobación de la especialidad de genética clínica o la aplicación del programa de cribado neonatal a nivel estatal.
Agustín Pijierro ha aportado datos sobre las enfermedades raras según un estudio de los compañeros del Instituto de Salud Carlos III que han analizado el retraso en el diagnóstico para este grupo de enfermedades, unas 7.000 y cada una con poca prevalencia, y en el que arrojan que la media de tiempo sin diagnóstico para estos enfermos está en 6,18 años, y que un 20 por ciento de ellos tardan más de 10 años en ser diagnosticados, un tiempo que es "inaceptable" para los pacientes, "desesperante" para sus familias y "muy frustrante" para los propios médicos que los llevan.
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