Gobierno canario promoverá el protocolo sobre distrofias de retina, la segunda causa de ceguera a nivel nacional

LAS PALMAS DE GRAN CANARIA 12 Ene. (EUROPA PRESS) -

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias promoverá el protocolo sobre Distrofias de Retina para seguir avanzando en su diagnóstico y seguimiento, una iniciativa que pretende homogeneizar las pautas de actuación en toda la Comunidad Autónoma con la que es la segunda causa de ceguera a nivel nacional, según pusieron hoy de manifiesto la consejera del área, Mercedes Roldós, el presidente de la asociación canaria de retinosis pigmentaria, Germán López, y la directora general de programas asistenciales del servicio canario de la salud, Julia Nazco, durante una rueda de prensa.

"Las distrofias de retina son unas enfermedades degenerativas. Muchas de las veces con un componente genético muy importantes, puesto que hay alrededor de 100 genes implicados en la aparición de este tipo de enfermedades, siendo la más frecuente la retinosis pigmentaria", manifestó la consejera.

De esta manera, Canarias ha llevado a cabo un protocolo multidisciplinar en el que han colaborado tanto especialistas en oftalmología, como en neurologías y genética para tratar todos los aspectos de la enfermedad. También han colaborado los especialistas de los cuatro hospitales de referencia de Canarias; Hospital Doctor Negrín, Materno Insular, Nuestra Señora de La Candelaria y el Universitario de Tenerife.

Así, el carácter degenerativo de esta enfermedad puede conducir a la pérdida parcial o total de la visión por carecer de tratamientos curativos. Siendo la segunda causa de ceguera en España, afecta a más de 15.000 personas en el país y se estima que existen más de 60.000 portadores y, por tanto, posibles transmisores de la enfermedad. En la actualidad, el número de familias con algún miembro afectado ronda las 250 en la Comunidad Autónoma de Canarias.

DISTROFIAS DE RETINA

Por su parte, todas las partes del ojo son importantes para percibir la información visual pero la retina, la capa que cubre la parte interna del globo ocular, es la parte vital del sistema. Es una porción del cerebro que se proyecta hacia las estructuras superficiales del organismo con el fin de recibir los rayos luminosos que provienen del mundo exterior, pero carece de capacidad de regeneración, por lo que cualquier alteración patológica suele tener graves consecuencias. Se trata de enfermedades de una extraordinaria complejidad y heterogeneidad genética.

Hasta el momento, se han identificado cerca de 100 genes implicados ya que las distrofias de retina son un conjunto de enfermedades de gran complejidad genética y clínica ante las que el estudio genético puede proporcionar la confirmación diagnóstica y facilitar la prevención en los familiares de riesgo a través del consejo genético. El estudio genético tiene por tanto implicaciones diagnósticas preventivas y posiblemente en el futuro, terapéuticas.

Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz. Las distrofias de retina suelen ser diagnosticadas en adultos jóvenes, aunque ciertas formas son evidentes en la infancia temprana y otras no aparecen hasta la vejez.

La evolución de esta enfermedad es muy variable y no afecta de igual manera en todos los casos. Un buen diagnóstico clínico basado en estudios sistémicos, oftalmológicos o electrofísicos, entre otros, es fundamental desde el principio. Asimismo, el origen genético en la mayoría de los casos y su carácter hereditario imponen un esfuerzo especial en el tratamiento preventivo. Un buen historial familiar permitirá el adecuado consejo genético y orientará el estudio y diagnóstico molecular, cuando éste sea posible.