Actualizado 08/02/2007 23:00 CET

Desarrollan un nuevo mapa global sobre las diferencias individuales en el genoma

MADRID, 8 Feb. (EUROPA PRESS) -

Un consorcio internacional de científicos dirigidos por el 'Wellcome Trust Sanger Institute' en Cambridge (Reino Unido) ha desarrollado lo que podría considerarse un nuevo mapa global de las diferencias en el genoma que poseen los individuos. En la investigación, que se publica en la revista 'Science', los científicos han combinado los dos tipos de variaciones en las secuencias genéticas y han descubierto que éstos se encuentran de forma simultánea en un número reducido de genes, algo que eleva en gran medida la variabilidad individual del genoma.

Los resultados de la investigación suponen un importante paso para comprender cómo se relacionan genes y enfermedad en individuos y poblaciones y ayudarán a priorizar las regiones del genoma investigadas en busca de estos vínculos.

El estudio actual proporciona una visión global de las consecuencias de las diferencias de la actividad genética que se producen en los individuos. El trabajo muestra que la actividad de más de 1.000 genes se ve afectada por la variación de las secuencias y es el primer mapa de las poblaciones humanas que identifica la fracción más importante de variación en el ADN, aquella que afecta de forma directa a la actividad genética.

El estudio incluyó los datos del HapMap sobre 700.000 SNP localizados en las proximidades de los genes así como 25.000 localizaciones en las que se creen existen diferencias en el número de copias (CNV), con el objetivo de examinar la actividad de 14.000 genes en 210 individuos sin parentesco. Las variaciones en los SNP y CNV correlacionaban con una alteración de la actividad en casi 900 y 240 genes respectivamente.

El descubrimiento más importante es que existe muy poca coincidencia en los genes descubiertos al utilizar ambos índices, ya que sólo el 10 por ciento de las variantes activas asociadas con los CNV están también asociadas con un SNP. Los resultados muestran que al menos entre un 10 y un 20 por ciento de la variación heredada en la actividad genética se debe a los CNV.

El HapMap está siendo muy valioso a los investigadores para detectar las variantes que participan en muchas enfermedades y estos resultados sugieren que el índice de CNV proporcionará una ayuda similar.