Sánchez Martos avanza que se pone en marcha el grupo de trabajo para el plan genética de la Comunidad

MADRID 16 Sep. (EUROPA PRESS) -

El consejero de Sanidad, Jesús Sánchez Martos, ha avanzado este viernes que se pone en marcha el grupo de trabajo para el plan genética de la Comunidad de Madrid, una medida que puede contribuir al conocimiento y abordaje de las enfermedades poco frecuentes.

Así lo ha manifestado este viernes por la mañana una jornada sobre enfermedades poco frecuentes centrada en novedades diagnósticas y en la gestión estas patologías bajo el ejemplo de la hipofosfatasia, de la cual el Instituto de Genética Médica y Molecular de la Paz (INGEMM) ha realizado 398 estudios diagnósticos.

Según ha informado el Gobierno regional, esta enfermedad, que se caracteriza por una deficiencia de fosfatasa alcalina que afecta al hueso, al hígado y al riñón, puede dar sintomatología clínica desde el período prenatal hasta la vida adulta, es hereditaria, tiene diagnóstico bioquímico y genético molecular y desde hace poco tiempo puede ser tratada.

Esta anomalía bioquímica provoca una mineralización defectuosa del hueso y de los dientes. Existen casos en los que se puede llegar a muerte fetal sin hueso mineralizado en uno de cada 100.000 nacimientos y otros menos sintomáticos con fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta.

La enfermedad puede manifestarse de cinco a seis formas clínicas diferentes según la edad, el momento del diagnóstico y la severidad de las características clínicas.

DIAGNÓSTICO SIN FRONTERAS

Para realizar el diagnóstico de esta enfermedad se realizan estudios que buscan el grado de actividad de la fosfatasa alcalina en suero no fraccionada (ALP) y la presencia de una o dos variantes patogénicas en el gen ALPL. INGEMM y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) están alineados con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) y de la iniciativa Horizonte 2020 para el diagnóstico de todas las enfermedades raras de base genética, que son más de 7.000, y lograr tratamiento de al menos 200 de ellas para el año 2020.

En este sentido, el Hospital La Paz es centro de derivación para diagnóstico molecular de la hipofosfatasia para Europa y otros países del mundo. En los últimos dos años se han realizado 398 estudios genético-moleculares, 344 en pacientes y 54 estudios familiares. El INGEMM ha confirmado el diagnóstico en 76 pacientes de la Comunidad de Madrid.

El hospital ha iniciado este año un estudio de investigación, coordinado por la doctora Pilar Aguado, en el que participan las áreas de Reumatología, Bioquímica y Genética para descartar la hipofosfatasia del adulto en aquellos pacientes con la fosfatasa alcalina baja de manera permanente.

También se ha puesto en marcha recientemente una Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas, coordinada por el doctor Fernando Santos del INGEMM, en la que participan los Servicios de Endocrinología Infantil, Radiodiagnóstico, Anatomía Patológica, Neonatología, Ortopedia y Traumatología, Reumatología y elINGEMM.

La jornada, dirigida por el coordinador del INGEMM y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras(CIBERER), el doctor Pablo Lapunzina, ha contado con la participación del presidente de la Federación española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, del director general de Coordinación de la Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Comunidad de Madrid, Julio Zarco, de la consejera de Sanidad de Murcia, Encarna Guillén, del responsable del área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud, Josep Torrent-Farnell, y de especialistas del Hospital Niño Jesús, La Paz e IdiPAZ.