ZARAGOZA, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico 'Lozano Blesa' organizan este fin de semana el IV Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange, en el que profesionales y familias afectadas se reunirán para debatir sobre esta enfermedad.
En rueda de prensa, el gerente del sector Salud Zaragoza III, Víctor Calleja, informó hoy de que uno de los objetivos principales del congreso es "concienciar a la comunidad aragonesa para que empuje la creación en Aragón del Centro Nacional de Referencia de la enfermedad".
El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara de origen genético, causada por mutaciones en tres genes, que afecta a 1 de cada 45.000 o 62.000 recién nacidos y que provoca un retraso grave del crecimiento, retraso mental, malformaciones en extremidades y afectación de diferentes sistemas del cuerpo humano.
En la actualidad, se calcula que en España hay cerca de 400 familias afectadas, aunque sólo 140 personas están diagnosticadas como SCdL. En Aragón existen 17 pacientes de esta enfermedad. "El diagnóstico es complicado porque no hay especialistas formados en la enfermedad y el proceso de análisis puede durar unas tres semanas", señaló el profesor de Fisiología de la Universidad de Zaragoza y presidente del Comité organizador del Congreso, Juan Pié.
Así mismo, Pié explicó que, "aunque la enfermedad tiene una causa genética, la patología de los pacientes es muy amplia y afecta a todos los órganos", lo que se debe a que la proteína que se modifica en la mutación interviene en la reparación del DNA, en la división celular y en la regulación de la expresión de otros genes.
Por otro lado, Pié destacó también que "el estudio de esta enfermedad beneficiará a todos a medio plazo, ya que las proteínas que se alteran en la mutación están relacionadas con el cáncer".
CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL
Una de las aspiraciones del grupo de investigadores de la Universidad de Zaragoza y del Hospital Clínico 'Lozano Blesa' que investigan el SCdL es la creación en la capital aragonesa de un Centro de Referencia Nacional para el esta dolencia.
"La puesta en marcha de este centro sólo depende de las autoridades sanitarias aragonesas", señaló el profesor de Genética Clínica y presidente del Comité científico del Congreso, Feliciano Ramos, quien añadió que "se espera que respondan antes de final de año".
Por su parte, el presidente de la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange, Francisco Vivó, apuntó que "numerosas familias esperan y desean la apertura de este centro, ya que hace mucha falta".
Este Centro de Referencia se ocuparía del diagnóstico, asesoramiento genético, seguimiento, prevención y asistencia psicológico-social de todas las familias afectadas.
Actualmente, el único laboratorio en España donde se realiza el diagnóstico molecular de este síndrome es el Laboratorio de Genética Clínica y Funcional de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza, donde trabaja el grupo de investigación consolidado del Gobierno de Aragón liderado por el Juan Pié y cuyo responsable clínico es el Dr. Feliciano Ramos.
PROGRAMA DEL CONGRESO
"No se trata de un congreso al uso --explicó Ramos--, sino de un punto de encuentro entre familias afectadas y profesionales para resolver los problemas".
A lo largo de la tarde de hoy y durante todo el fin de semana, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza se sucederán una serie de charlas y mesas redondas en las que se debatirá sobre la enfermedad.