Los pacientes tachan de "modélico" este Plan que ayudará, entre otras cosas, a mejorar el diagnóstico, que se demora de media cinco años
MURCIA, 12 Mar. (EUROPA PRESS) -
El Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, pionero a nivel nacional, contará con más de 12 millones de euros para beneficiar a alrededor de 100.000 personas en la Comunidad, con medidas como la ampliación del número de enfermedades a detectar en el cribado nenoatal, la elaboración de protocolos de derivación desde Atención Primaria, el impulso a nuevas líneas de investigación y el desarrollo de formación continuada y de programas de apoyo a las familias.
Así lo ha hecho saber el presidente del Gobierno regional, Fernando López Miras, quien ha expresado su "firme compromiso de que el Gobierno regional, el gobierno de las personas, va a seguir trabajando por el millón y medio de murcianos y, dentro de ellos, por las más de 100.000 personas que en la Región padecen una enfermedad rara porque necesitan de esos recursos, es justo y los merecen", apostilló.
En concreto, según las últimas estimaciones, en base a los datos disponibles que están recogidos en este plan, "en la Región hay entre 88.000 y 117.000 murcianos y murcianas con una enfermedad rara, que no invisible", ha dicho el presidente, quien ha defendido la necesidad de seguir avanzando "para hacerlos visibles", tal y como ha declarado acompañado por el consejero de Salud, Manuel Villegas.
El Plan ha sido presentado en un acto en el que también han estado presentes, entre otros, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; el delegado de FEDER de Murcia, David Sánchez; la directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Virgen de La Arrixaca, Isabel López; y la ex consejera de Sanidad, Encarna Guillén, quien ha intervenido como promotora del Plan y en calidad de médico e investigadora de enfermedades raras.
"Un Gobierno que trabaje para las personas, como exijo cada día a los consejeros de mi gobierno, tiene que poner todos los recursos necesarios para la rápida detección de las enfermedades raras y su eficaz tratamiento", ha dicho el presidente. En el caso concreto de este plan, la investigación y diagnóstico, que han centrado este año la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, agrupan recursos por valor de casi 4,5 millones, mientras que a los terapéuticos se destinan 5 millones.
En concreto, el Plan contempla diez líneas estratégicas de actuación y 42 objetivos, que se materializarán hasta el año 2020 en un total de 189 actuaciones. Las líneas estratégicas del Plan son epidemiología; prevención, detección precoz y diagnóstico; atención sanitaria; recursos terapéuticos; coordinación sociosanitaria; servicios sociales; educación; formación; investigación y seguimiento y evaluación.
El presidente ha resaltado que el Plan debe pivotar sobre tres pilares, que son el relativo al ámbito sanitario e investigador, "donde tenemos que destinar más recursos"; el social y también el ámbito educativo, "esencial para que haya una educación adaptada a las circunstancias concretas de cada persona".
Entre los objetivos de este plan está abordar de una forma integral y multidisciplinar las enfermedades raras, desde el momento preconcepcional, incluso, a través del asesoramiento genético, y durante toda la vida, según Villegas. Mejorar los programas de cribado neonatal, ampliando el número de enfermedades a detectar en el cribado (hiperplasia adrenal congénita).
Además, la elaboración de protocolos de derivación desde Atención Primaria y para Interconsultas, y de guías de orientación educativa y sanitarias; impulsar nuevas líneas de investigación que permitan avanzar en el conocimiento de este conjunto de enfermedades; formación continuada; incrementar la accesibilidad a la información sobre recursos sanitarios y sociales; potenciar la rehabilitación y los programas de apoyo a las familias; y mejorar el trabajo en red, entre otras actuaciones.
TRABAJO CONJUNTO Y COORDINADO
El Plan es resultado de un trabajo desarrollado durante los dos últimos años, junto a la Federación de Enfermedades Raras a través de su delegación en Murcia, y D'Genes, la Asociación de Enfermedades Raras de la Región. En él han participado profesionales de la investigación, la medicina, los cuidados, la prevención, la educación, la atención, integración y valoración social y la innovación, entre otros.
El gran valor es el "trabajo coordinado y conjunto", según Villegas, quien destaca que la Comunidad ha reunido a un centenar de personas que han trabajado sobre diez líneas de investigación y 42 objetivos, que se materializarán hasta el año 2020 en 189 actuaciones.
López Miras ha subrayado que "tenemos que seguir trabajando como una perfecta cadena de AND, formada por el gen asociativo, el gen profesional, el gen investigador y el gen institucional". Así, dijo, "es como vamos a avanzar y hacer que esta Región siga siendo mucho más justa y siga dando a todos las oportunidades que defiendo".
"Tenemos ante nosotros un plan fuerte, sólido, que reúne lo que las personas con enfermedades raras nos han pedido, respaldado por criterios técnicos y profesionales de cualificados expertos que llevan gran parte de su vida profesional desarrollándose en este campo y que nos han permitido estar siempre a la vanguardia de la investigación y la atención a las enfermedades raras", tal y como ha apostillado Villegas.
LOS COLECTIVOS AFECTADOS, "SATISFECHOS"
El delegado de FEDER de Murcia, David Sánchez, ha mostrado "muy satisfecho" con la aprobación de este Plan, que ha calificado de "modélico" por contar con los pacientes y los colectivos que los representan. El principal problema, ha añadido, es el diagnóstico de las enfermedades raras, ya que en torno al 50% de las personas que padecen una enfermedad rara denuncias retrasos en el diagnóstico.
Además, "un 47% de las personas que conviven con una enfermedad rara se manifiestan no conformes si tienen un tratamiento (algo de lo que no todos disfrutan", según Sánchez, quien ha apostado por mejorar estos índices. Así, ha destacado que la prevalencia de estas enfermedades es "muy baja" pero la afectación es "muy importante", alcanzando a más de 85.000 murcianos debido a que hay más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales, sólo el 5% tiene tratamiento.
La directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Virgen de La Arrixaca, Isabel López, ha señalado que el 80% de estas enfermedades raras tiene un origen genético y ha reconocido que el diagnóstico es "muy complejo", entre otras cosas porque "hay más de 5.000 enfermedades cuyo origen genético no se conoce".
Así, ha señalado que suelen transcurrir cinco años hasta tener un diagnóstico de la enfermedad, un periodo de incertidumbre que puede agravar la situación del paciente o, incluso, dar pie al nacimiento de nuevos hijos en familias afectadas por enfermedades hereditarias debido al desconocimiento.
López, quien ha abogado por realizar una consulta y una valoración genética desde el primer momento por personal cualificado, ha reconocido que al Centro de Bioquímica y Genética Clínica se le conoce, sobre todo, por la realización de la prueba del 'talón' a los recién nacidos. Sólo en 2017, analizaron a 16.546 bebés y realizaron 538 estudios selectivos que condujeron a la detección de 35 afectados por enfermedades hereditarias del metabolismo.
A este respecto, ha lamentado que el trabajo se ha incrementado "notablemente" en los últimos años, labor que está asumiendo la plantilla del centro a pesar de que sólo ha incorporado un técnico de laboratorio desde 2007.
