Actualizado 03/04/2007 18:58 CET

Salud afirma que el proyecto de ley de consejos genéticos incluye a los pacientes con hipercolesterolemia familiar

SEVILLA, 3 Abr. (EUROPA PRESS) -

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía afirmó hoy que el proyecto de Ley que regulará en la comunidad el derecho a recibir consejo genético "incluye a los pacientes con hipercolesterolemia familiar", en repuesta a la solicitud que el presidente de esta Fundación, Pedro Mata, ha elevado a la Consejería del ramo para detectar y prevenir posibles enfermedades de base genética "a los 16.000 andaluces que tienen hipercolesterolemia familiar, esto es, el mayor grupo de riesgo a la hora de sufrir un infarto de miocardio".

Fuentes del departamento que dirige María Jesús Montero consultadas por Europa Press replicaron, de esta forma, al presidente de esta Fundación, quien dijo lamentar que el proyecto de ley andaluza "no incluya el derecho de estos pacientes a recibir consejo genético, cuando desde el punto de vista científico la hipercolesterolemia familiar es una de las tres patología monogénicas más frecuentes que existen"

Frente a ello, fuentes de la Consejería de Salud lamentaron por contra las declaraciones de Mata "sobre la hipotética exclusión del consejo genético de los pacientes con esta enfermedad", ya que, según aseguraron estas mismas fuentes, "precisamente el proyecto de ley en tramitación recoge, por primera vez en nuestro país y de forma expresa, este derecho sin ninguna exclusión, así como la posibilidad de realizar programas de cribado, siempre que se haya comprobado la seguridad, validez, fiabilidad y efectividad de las pruebas diagnósticas disponibles".

"Precisamente la utilidad de un test genético concreto, que realiza un laboratorio en colaboración con la Fundación referida, ha sido motivo de varias conversaciones con Mata, adquiriendo la Consejería de Salud el compromiso de evaluar la validez y fiabilidad del mismo, así como su efectividad", agregaron dichas fuentes, que declararon que esta evaluación persigue "plantearse la posibilidad de incorporar un programa de cribado genético de la hipercolesterolemia familiar en Andalucía".

"La Consejería de Salud, a través de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, está realizando una valoración detenida de la eficacia, seguridad y efectividad de esta prueba diagnóstica", prosiguieron las mismas fuentes, toda vez que recordaron que "ya en 2004 la Agencia valoró esta técnica, concluyendo que no existía suficiente evidencia científica para recomendar su uso generalizado hasta la publicación de nuevos estudios que confirmasen su validez".

A ello, las mismas fuentes agregaron que "un informe del año pasado de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de la Comunidad de Galicia llegaba a una conclusión similar" --a la andaluza-- y que en el año 2000 el "Centro Coordinador de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Reino Unido consideró que la estrategia de cribado más adecuada era la búsqueda de casos entre familiares de los pacientes, mediante identificación clínica".

No obstante, reconocieron que este mismo informe "señalaba que la aparición de nuevas tecnologías genéticas, como los chips, podrían modificar estos criterios al hacer más accesible la identificación genética".

"POSIBILIDAD DE DESARROLLAR UNPROGRAMA DE CRIBADO"

"Precisamente por la convicción sobre la utilidad potencial de estas nuevas técnicas de diagnóstico genético, la Consejería de Salud está de nuevo analizando la información científica disponible para reevaluar la posibilidad de desarrollar un programa de cribado en familiares de personas con hipercolesterolemia familiar", continuaron las citadas fuentes.

De la misma forma, reconocieron que ésta es una patología, en principio, "apropiada para considerar su diagnóstico genético, ya que se trata de una enfermedad de alta prevalencia, dominante, con penetrancia muy elevada, de la que se conocen gran cantidad de las mutaciones que la causan, cuya presencia aumenta el riesgo de cardiopatía isquémica y que tiene un tratamiento eficaz".

EVALUACIÓN RIGUROSA DEL TEST QUE PROPONE LA FUNDACIÓN

En cualquier caso, insistieron que "es imprescindible una rigurosa evaluación previa de la validez de las pruebas disponibles, entre ellas el test que recomienda la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, lo que resulta difícil por la escasa información científica disponible sobre las mismas, así como por la complejidad que supone evaluar todos los aspectos relativos a un programa de cribado, por lo que aún no se ha concluido el análisis", puntualizaron.

En todo caso, reiteraron que, "tanto la Ley de Genética de Andalucía, actualmente en tramitación, como los planes de Genética y Cardiopatías ya en vigor, establecen el derecho y la posibilidad efectiva de acceder al diagnóstico genético en Andalucía, siempre que se haya demostrado la seguridad, validez y fiabilidad efectividad de la técnica diagnóstica, contrariamente a la afirmación del doctor Mata".