Publicado 28/10/2022 09:56

La UPO, Centro de Neurología Avanzada y CIC Cartuja lideran una iniciativa pionera de manejo de las Enach/NBIA

Archivo - La hidrocefalia crónica es "una demencia potencialmente curable", según expertos del Centro de Neurología Avanzada
Archivo - La hidrocefalia crónica es "una demencia potencialmente curable", según expertos del Centro de Neurología Avanzada - CENTRO DE NEUROLOGÍA AVANZA (CNA). - Archivo

   SEVILLA, 28 Oct. (EUROPA PRESS) -

   La Universidad Pablo de Olavide de Sevilla (UPO), el Centro de Neurología Avanzado (CNA) y el Centro de Investigaciones Científicas, CIC Cartuja, han puesto en marcha una línea de investigación pionera para avanzar en la evaluación de fármacos potencialmente perjudiciales para pacientes con Enfermedades Neurodegenerativas que cursan con Acumulación cerebral de hierro. Estas patologías, denominadas Enach/NBIA, afectan mayoritariamente a niños.

   Según han explicado, esta nueva línea de investigación supone una aproximación novedosa y crítica en el ámbito de estas patologías. De este grupo de patologías, se han detectado hasta la fecha en España la denominada PKAN, una neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa caracterizda por la degeneración progresiva del sistema nervioso; la PLAN/INAD, otro de los trastornos neurodegenerativos del cerebro por acumulación de hierro cuyos síntomas pueden variar según la edad de inicio de la enfermedad y BPAN, caracterizada por el retraso en el desarrollo psicomotor de inicio precoz asociado al deterioro neurológico de la edad adulta.

   La Enach Asociación ha detallado que, si bien este grupo de enfermedades no están tipificadas como enfermedades mitocondriales, sin embargo, en el caso de estos tres grupos la mitocondria está altamente comprometida. Por este motivo, se requieren "especiales cautelas tanto en el tratamiento de sus síntomas como en el uso de cualquier fármaco de uso general necesario a lo largo de la vida de cualquier persona".

   El tratamiento de enfermedades mitocondriales se basa en cinco pilares principales: las medidas sintomáticas, la aplicación de agentes de apoyo, las medidas dietéticas, la fisioterapia y evitar fármacos que se sabe que son tóxicos para las funciones mitocondriales.

   El experto del Centro de Neurología Avanzada, el neurólogo Javier Abril, ha indicado que "el cada vez mayor conocimiento de los mecanismos que intervienen en las ENACH así como, su observación clínica, apunta a que el uso de medicamentos potencialmente perjudiciales para los pacientes con estas patologías puede dar lugar a que la enfermedad latente se despierte o empeore si ya se ha manifestado".

   De ahí, ha subrayado, "la importancia de las líneas de investigación abiertas por este equipo en donde se han unido dos grupos de investigación y uno clínico para estudiar y trasladar a los pacientes, a la mayor brevedad, las conclusiones que se obtengan fruto de esta colaboración".

   El doctor Abril desarrolla desde hace una década una línea de investigación, Enach Synergy, monitorizando a pacientes Enach de España, Europa y América. Asimismo, es consultor de ENACH Asociación, nexo de unión que se ha reforzado mediante un acuerdo firmado el pasado mes de julio entre Enach y CNA y cuyo objetivo es maximizar aún más la ya estrecha colaboración existente entre ambas instituciones.

   Por parte de la UPO, el equipo doctor Carlos Santos dirige la investigación y, por parte de la ENACH Asociación, se ha integrado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) que, actualmente, ya trabaja en un proyecto para identificar fármacos el uso cotidiano y específico de medicamentos en estos pacientes.

   Asimismo, el doctor Antonio Díaz, del CIC Cartuja, lidera el proyecto Enach Metabolomics que analiza los efectos de los fármacos nocivos, determinando el impacto de su administración sobre el metabolismo, haciendo énfasis en la función mitocondrial.

Más información